Новорожденных начнут обследовать на 36 заболеваний
17.11.2021
В том числе – на СМА, лечение которой требует самого дорогого укола в мире.

Количество заболеваний, на которые обследуют каждого новорожденного в России, увеличатся в семь раз – до 36-ти. Это станет возможным уже в 2023 году.
Новый подход позволит выявлять патологии на ранней стадии и раньше начинать терапию.
— Все новорожденные в нашей стране — это 1,4 миллиона — они обследуются на пять наследственных заболеваний, с 2023 года это будет обследование на 36 заболеваний, и одно из них — это спинальная мышечная атрофия (СМА), — рассказал директор Медико-генетического научного центра имени Н. П. Бочкова (МГНЦ), главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев.
Для реализации программы предстоит подготовить нормативные документы, закупить оборудование и расходные материалы, обучить специалистов, пишет РИА Новости.
Стоит отметить, что сейчас всех родившихся бесплатно тестируют на адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземию, фенилкетонурию и мусковисцидоз. В будущем добавится исследование, в том числе, на СМА — редкое наследственное заболевание, поражающее участок нервной системы, контролирующий движение. Половина детей со СМА не доживают до двухлетнего возраста.
Новый подход позволит выявлять патологии на ранней стадии и раньше начинать терапию.
— Все новорожденные в нашей стране — это 1,4 миллиона — они обследуются на пять наследственных заболеваний, с 2023 года это будет обследование на 36 заболеваний, и одно из них — это спинальная мышечная атрофия (СМА), — рассказал директор Медико-генетического научного центра имени Н. П. Бочкова (МГНЦ), главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев.
Для реализации программы предстоит подготовить нормативные документы, закупить оборудование и расходные материалы, обучить специалистов, пишет РИА Новости.
Стоит отметить, что сейчас всех родившихся бесплатно тестируют на адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземию, фенилкетонурию и мусковисцидоз. В будущем добавится исследование, в том числе, на СМА — редкое наследственное заболевание, поражающее участок нервной системы, контролирующий движение. Половина детей со СМА не доживают до двухлетнего возраста.